การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis

          การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGD) เป็นขั้นตอนเพิ่มจากการทำ IVF ที่เริ่มจากการตรวจชิ้นเนื้อตัวอ่อนซึ่งสามารถทำได้ในวันที่ 3 หรือวันที่ 5 ของการเจริญเติบโตของตัวอ่อน เทคนิคนี้ใช้วิธีทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมของตัวอ่อน

เทคนิคนี้ใช้วิธีทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมของตัวอ่อน

          เซลล์ตัวอ่อนสามารถทดสอบได้โดยการวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอ่อน (Single Nucleotide Polymorphism) ซึ่งมีความหนาแน่นและอัตราส่วนที่แตกต่างกัน การวิเคราะห์ SNPs สามารถนำมาใช้ในการตรวจสอบความผิดปกติของตัวอ่อนได้ 24 โครโมโซม อีกทั้งยังสามารถตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนได้อีกด้วย

          อีกวิธีหนึ่งที่น่าสนใจ ได้แก่ วิธีการตรวจด้วยสารเรืองแสง (Fluorescence In Situ Hybridization) ซึ่งเป็นการตรวจเซลล์โดยใช้กล้องจุลทรรศน์ เซลล์เหล่านี้จะมีการผสมกับดีเอ็นเอ 5 สี 8nv 13 , 18 , 21 , X , Y ที่จะแสดงสารเรืองแสงที่แตกต่างกัน จำนวนของโครโมโซมแต่ละประเภทจะถูกนับเพื่อแยกเชลล์ปกติออกจากเชลล์ที่ผิดปกติ วิธีการนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเอ็กซ์ในการเลือกเพศ และสำหรับสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมากซึ่งมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมกับเด็กได้ หรือเกิดการแท้งบุตรซ้ำซ้อน

เทคโนโลยีการตรวจสอบลำดับพันธุกรรมด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS)

          เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) นวัตกรรมใหม่ที่ช่วยในการอ่านลำดับของดีเอ็นเอ (DNA Sequencing) ได้ทั้งในเชิงกว้างและเชิงลึกทำให้มีความรวดเร็ว แม่นยำสูง และลดค่าใช้จ่ายในการตรวจรหัสทางพันธุกรรมของตัวอ่อนลงได้

          เทคโนโลยีนี้ สามารถใช้เปรียบเทียบกับข้อมูลจีโนมของมนุษย์ (Human Genome) เพื่อแสดงการจับคู่ผิดของ DNA ( Mismatching DNA)ส่วนที่ขาดหาย (Deletion) หรือจำนวน DNA ที่มากผิดปกติ (duplication) ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมในอนาคตได้

          NGS ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายในโรงพยาบาลและห้องปฏิบัติการชั้นนำของโลก เพื่อช่วยในการวิจัยและวินิจฉัยโรคต่างๆทั้งความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนการฝังตัวของทารกในครรภ์

          การใช้เทคโนโลยีเพื่อการตรวจสอบลำดับของดีเอ็นเอ จะช่วยทำให้สามารถหลีกเลี่ยงความผิดปกติของตัวอ่อนที่มีสาเหตุมากจากการจับคู่ผิดของ DNA recombination, ของตัวอ่อนที่ผิดปกติ DNA mosaicism หรือความไม่สมบูรณ์ของกระบวนการที่มีผลต่อ genome ของตัวอ่อน เป็นต้น

          เทคโนโลยี NGS ซึ่งใช้ในศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก จุฬารัตน์ 11 ไอ.วี.เอฟ เซ็นเตอร์ ของเราสามารถวิเคราะห์โครโมโซม ได้ทั้ง 23 คู่ ซึ่งจะมีส่วนสำคัญในการลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในอนาคตได้

การนำไปใช้ทางคลินิก

1. ผู้รับบริการที่ประวัติแท้งบุตรซ้ำหลายครั้ง
2. ผู้รับบริการที่มีประวัติล้มเหลวจากการย้ายฝากตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกหลายครั้ง
3. ฝ่ายหญิงที่รับบริการช่วยการเจริญพันธุ์ที่มีอายุมากกว่า 34 ปี
4. ฝ่ายชายที่มีความผิดปกติของน้ำเชื้อรุนแรง

กลับหน้าหลัก